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世界地中海贫血日丨“地贫”孕前早筛查,宝宝健康惠全家

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  2024年5月8日是第31个世界地中海贫血日,主题是:“关注地贫,筛诊治并重”,旨在提高全社会对地贫的认知和关注,引导新婚及计划怀孕夫妇,积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,呵护母婴健康。

  地中海贫血(简称地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,于1925年最早发现,当时的患者多见于地中海周边的国家,所以称为地中海贫血,该病是由于珠蛋白肽链合成减少而引起的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同,分为α、β、δβ、δ等地中海贫血,其中以α和β地贫最常见。我国地贫患病现有30万人,每年还以10%的速度增长,甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。

  01“地贫”患者临床表现

  一般情况下,地贫患儿在出生时并无症状,约3~12月龄开始发病,随年龄增长而日益明显,出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状,寿命短于正常人,如治疗效果不理想,患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。

  02 “地贫”患者的诊断

  1.临床体征:部分患儿有肝脾大、地贫骨骼改变、黄疸等。

  2.血液学表型 :血常规示红细胞呈小细胞低色素改变,血红蛋白分析异常(HbA2下降或升高,HbF升高等)。

  3.家族史:有贫血家族史。

  4基因检测:地中海贫血基因检测示存在地贫基因致病性突变。

  03 “地贫”患者治疗手段

  1.输血和去铁治疗:规范性的终身输血和去铁治疗是重型β地贫的重要治疗方法。输血治疗使患儿血红蛋白接近于正常水平,保证生长发育需要,减少心脏并发症。

  2.脾切除:为地贫的姑息治疗方法,但应在5-6岁后施行并严格掌握适应症。

  3.造血干细胞移植:目前治愈重型β地贫的主要方法,年龄越小,移植效果越好。

  4.基因治疗:在临床研究中,已取得重要进展,但成为常规治疗手段仍需时日。

  04 “地贫”预防

  一级预防即婚前孕前预防:通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,达到优生目的。

  二级预防即产前预防:针对携带同型地贫基因的夫妇,血常规异常时建议进一步做血红蛋白电泳;如夫妇双方均为β地贫基因携带者,需通过基因诊断方法检测胎儿β地贫缺陷基因,在妊娠早期对重型β地贫胎儿做出诊断并及时终止妊娠,避免重型β地贫患儿出生。

  三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿进行地贫筛查,做到地贫患儿早发现、早治疗,延长患儿生命,改善患儿生活质量。

  参考内容:

  中华儿科杂志 地中海贫血的诊断及治疗指南 2018,56(10) : 724-729