2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，今年活动主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在提高公众对唐氏综合征的认知和关注，鼓励适龄婚育以降低唐氏综合征的发生风险并科学孕育健康新生命，我们要接纳已诞生的“唐宝宝”，帮助他们融入社会。

唐氏综合征是什么？

　　人体共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，导致胚胎体细胞内多一条21号染色体，又称21三体综合征，常称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。

唐氏综合征的表现有哪些？

　　表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有先天性心脏病、生殖功能异常等多种畸形。

唐氏综合征的高发人群

　　孕妇在妊娠前后有病毒感染史或服用致畸药物、夫妻一方存在年龄较大或染色体异常、夫妻一方长期在放射性或污染环境下工作、有习惯性流产史或早产死胎的孕妇。

如何预防唐氏综合征？

　　目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过进行产前筛查和产前诊断来尽早发现唐氏综合征的风险，以便及时采取措施，预防唐氏儿的出生。其中，避免高龄生育，孕期避免接触放射性、化学性、致畸药物、病毒等物质，备孕期科学规划，做好产前筛查，孕期按时孕检。

　　01以下情况，建议进行产前诊断：

　　1.产前筛查结果提示高风险的；

　　2.羊水过多或者过少的；

　　3.胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；

　　4.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的；

　　5.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

　　6.年龄超过35周岁的。

　　02产前诊断方法：

　　唐氏风险筛查有两种，一种通过抽血的方法即可早期帮助发现“唐宝宝”。另一种是孕中期或满13周后做无创DNA检测，现在大多数人都选择的是此种方法。

出生的“唐宝宝”该怎么办？

　　1.“唐宝宝”出生及时到正规医院救治，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对“唐宝宝”进行长期耐心的教育和培训，掌握一定的生活技能；

　　2.注意预防感染和提高免疫力，对伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑对症手术矫治；应定期监测身高及甲状腺功能情况；

　　3.对于出现生长发育迟缓、甲状腺功能异常，必要时给予药物干预。

　　参考内容：

　　王卫平，孙锟，常立文.第九版儿科学[M].北京:人民卫生出版社，2018:425-427.