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世界血友病日丨寻常的出血 罕见的病因

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  2024年4月17日是第36个“世界血友病日”,主题是:认识出血性疾病,积极预防和治疗。

  今天,我就带大家了解血友病的有关知识。

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  什么是血友病

  血友病是一组具有遗传性的、凝血功能障碍的出血性疾病。表现为一旦受伤出血就不易出血不止。因此,血友病患者有“玻璃人"之称。

  血友病的分类

  由凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏引起的分别为甲、乙型血友病。其中以甲型血友病最常见,乙型血友病发病特点几乎都是男性患者,女性罕见。

  典型的血友病患者在1-2岁时就会出现自发或轻度外伤后出血,反复出血会造成血友病性关节炎、关节变形,甚至危及生命,给患者及其家庭带来了极大的身心痛苦和经济负担。

  什么是血友病的产前诊断

  有研究表明,血友病有明确家族遗传倾向,但也有1/3的血友病患儿没有患病家族史,因此,产前诊断是有效降低血友病患儿出生率的重要途径,做好产前筛查,可以避免血友病的发生。

  随着科技的进步,目前,利用分子生物学技术在基因水平上对血友病的基因缺陷进行检测,既可以直接明确患者基因突变类型,又可以用于携带者查和产前诊断。

  血友病的产前诊断检测方法

  1.羊膜腔穿刺法一般孕16到20周时可选择这种方法,操作比较安全。

  2.绒毛取样法一般在孕7到9周时进行,检查时间比较早,如果选择需要终止妊娠,不会对准妈妈造成太大伤害。

  3.脐带穿刺术一般孕18周进行该方法,引起流产的概率大约为1%。

  4.胎儿镜检查一般孕18到20周可选择这种方法,可以在羊膜腔后直观观察胎儿外观。

  5.着床前诊断:在受精卵6到8周细胞儿胚胎期进行。这种方法如果检查出胎儿问题,可以使孕妇避免分娩。

  血友病的治疗

  血友病至今没有治愈的方法,只能进行病情控制,

  1.替代治疗:就是补充血友病患者所缺乏相应的凝血因子,是目前唯-有效制止血友病患者出血的方法。

  2.辅助止血治疗,

  3.物理治疗,有利于关节和肌肉恢复

  4.基因治疗。

  血友病的护理

  1.避免出血和外伤:应避免参与可能导致外伤的活动;家庭环境应避免有尖锐边角的家具,减少跌倒的风险;进行体育活动时应选择低风险项目,并使用适当的防护装备。

  2.定期监测和替代治疗:患者应定期监测凝血因子水平,并根据医生的建议进行替代治疗,即定期注射缺失的凝血因子,以维持一定的凝血因子水平,减少出血事件。

  3.急性出血的处理:一旦发生急性出血,应立即进行局部压迫、冷敷等初步处理,并尽快补充相应的凝血因子。对于严重出血,如关节出血或颅内出血,应立即就医。

  4.康复治疗:对于已出现关节损伤或肌肉萎缩的患者,应进行物理治疗和康复训练,以恢复关节功能和肌肉力量。

  5.心理支持:血友病患者可能会因长期疾病和活动受限而出现焦虑、抑郁等心理问题,因此心理支持和咨询对于改善患者的生活质量非常重要。

  6.教育和培训:患者及其家属应接受有关血友病的知识教育,包括疾病机制、治疗方法、日常护理等,以便更好地管理疾病。

  7.预防感染:由于血友病患者需要定期接受注射治疗,因此预防感染的措施非常重要,包括注射部位的清洁和消毒,以及使用无菌技术。

  专家呼吁,必要的产前筛查可避免生育“玻璃人”。

  请注意,以上信息仅供参考,具体的护理措施应根据患者的实际情况和医生的建议进行。

  参考内容:

  [1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组, 中国血友病协作组. 血友病诊断与治疗中国专家共识 (2017年版) [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 5 ): 364-370.

  [2]中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告 (2012) [R]. 中华人民共和国卫生部, 2012:3.

  [3]March of Dimes, 全球出生缺陷报告2006.

  [4]血友病管理指南第二版,世界血友病联盟2012

  [5]宋昉,中国实用儿科杂志,2014;29(8):578-582

  [6]杨仁慈主编,血友病,上海科学技术出版社。

  [7]血友病治疗中国指南(2020年版). 中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组. Semantic Scholar.

  [8]血友病A诊疗指南. 中华人民共和国国家卫生健康委员会官方网站.

  [9]血友病综合护理. World Federation of Hemophilia Guidelines.